所謂神經(jīng)管缺陷，其實(shí)就是神經(jīng)管畸形，是一種先天性的疾病，如果備孕期間以及孕期不好好做預(yù)防和篩查，那么孩子出生之后，很同意出現(xiàn)一系列的身體缺陷，所以對于先天性疾病，預(yù)防是關(guān)鍵，尤其是神經(jīng)管缺陷，將可能是孩子一輩子的傷痛。

1、預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷

神經(jīng)管缺陷又叫神經(jīng)管畸形，是胚胎早期胎兒神經(jīng)管閉合不全所導(dǎo)致的一類先天缺陷。神經(jīng)管是人體頭顱和里面的腦組織，以及脊柱和里面的脊髓。根據(jù)神經(jīng)管發(fā)育受阻時期及部位的不同，神經(jīng)管缺陷又分為無腦、脊柱裂和腦膨出。

采訪人：神經(jīng)管缺陷發(fā)生很多嗎？在分布上有沒有特點(diǎn)？

任愛國：上個世紀(jì)八十年代，曾對全國29個省市自治區(qū)的出生缺陷進(jìn)行過調(diào)查，發(fā)現(xiàn)除西藏自治區(qū)外，長江流域以北15個省市自治區(qū)的神經(jīng)管缺陷圍產(chǎn)期患病率平均為4.5‰，最高為10.5‰；長江流域以南13個省市自治區(qū)的患病率平均為1.1‰?？梢姡窠?jīng)管缺陷患病率在我國北方和南方之間差異巨大。神經(jīng)管缺陷患病率地域差異至今仍然存在。

該病另一特點(diǎn)為農(nóng)村高于城鎮(zhèn)。全國監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示，2006~2008年全國城鎮(zhèn)居民的神經(jīng)管缺陷圍產(chǎn)期患病率為1.0‰，農(nóng)村居民為2.2‰。這一差距在北方地區(qū)更明顯，分別為1.2‰和3.0‰。如果將因產(chǎn)前診斷而引產(chǎn)的神經(jīng)管缺陷病例計(jì)算在內(nèi)，2014年北方部分農(nóng)村地區(qū)的神經(jīng)管缺陷總患病率高達(dá)31.5‰。

采訪人：葉酸是什么？為何能預(yù)防神經(jīng)管出生缺陷？

任愛國：葉酸屬于B族維生素的一種，又叫維生素B9，是人體必需的一種微量營養(yǎng)素。因最初是從菠菜葉中提取得到的，故稱為葉酸。人體自身不能合成葉酸，只能從膳食中攝入。

葉酸在體內(nèi)的總量雖然很少，但是參與體內(nèi)許多重要物質(zhì)的合成，如蛋白質(zhì)、脫氧核糖核酸（DNA）、血紅蛋白等；還參與多種生化代謝過程，并對細(xì)胞分裂和基因調(diào)控發(fā)揮重要的作用。婦女懷孕早期，如果體內(nèi)葉酸缺乏，生育神經(jīng)管缺陷患兒的風(fēng)險會大大升高。

采訪人：服用葉酸還有其他好處嗎？

任愛國：葉酸不僅可以預(yù)防神經(jīng)管缺陷，對先天性心臟病、唇腭裂、泌尿系統(tǒng)畸形等也有一定的預(yù)防作用，而且還會減少胎盤早剝、早產(chǎn)、宮內(nèi)發(fā)育遲緩和低出生體重兒的發(fā)生。此外，增補(bǔ)葉酸還可預(yù)防由于葉酸缺乏引起的孕期貧血。

采訪人：提倡沒懷孕就要補(bǔ)葉酸，這是為什么？

任愛國：神經(jīng)管是胚胎早期最先發(fā)育的器官，從受孕后的第21天（大約相當(dāng)于從末次月經(jīng)第1天開始的第35天）開始閉合，至28天（相當(dāng)于從末次月經(jīng)第1天開始的第42天）左右閉合完成，這一時期，如果母親體內(nèi)葉酸水平不足，神經(jīng)管閉合就可能會受到影響，形成神經(jīng)管缺陷。由于從服用葉酸到葉酸在體內(nèi)達(dá)到一定水平需要一段時間，因此等知道懷孕了再服用葉酸，就錯過了預(yù)防神經(jīng)管缺陷的最佳“窗口”。這就是為什么育齡婦女要從懷孕之前開始補(bǔ)充葉酸的緣故。

采訪人：是不是多吃蔬菜和水果就能增補(bǔ)葉酸？

任愛國：大家通?？梢酝ㄟ^3種途徑獲取葉酸。一是膳食，深綠色蔬菜、豆類、干果、柑橘類水果等含葉酸比較豐富；二是服用葉酸增補(bǔ)劑，如單純?nèi)~酸片或含葉酸的多種維生素；三是食用葉酸強(qiáng)化食品。

深綠色蔬菜、水果、瘦肉、堅(jiān)果中含有豐富的葉酸，但由于葉酸是水溶性的，既溶于水又怕高溫，而我國蒸煮炸燉的烹飪習(xí)慣常常破壞了食物中的大部分葉酸。我國北方地區(qū)，居民冬春季新鮮蔬菜和水果食用量少，體內(nèi)葉酸水平更低。有人推算，如果人體要攝取0.4mg葉酸（1片增補(bǔ)劑的量），需要吃44個中等大小西紅柿，或17杯橙汁，或200個中等大小紅蘋果。顯然，單純通過改變膳食，不能滿足預(yù)防神經(jīng)管缺陷所需的葉酸劑量，需要額外增補(bǔ)。

采訪人：單純?nèi)~酸片和多維片哪個好？

任愛國：市場上葉酸增補(bǔ)劑主要有兩大類，一是單純?nèi)~酸片；另一是含葉酸的多種微量營養(yǎng)素片。就預(yù)防神經(jīng)管缺陷而言，尚無證據(jù)表明多維片優(yōu)于單純?nèi)~酸片。但多維片內(nèi)含有維生素B12和維生素B6，在體內(nèi)葉酸代謝過程中需要這兩種維生素，從理論上推測，多維片比單純?nèi)~酸片效果更好。

服用多維片，一定要選針對育齡婦女的多維片，每片葉酸含量不少于0.4毫克。服用單純?nèi)~酸片時，若有必要，可以加服其他維生素，如維生素C、維生素E、維生素B12等。單純?nèi)~酸片和多維片不宜同時服用，更不能同時服用兩種多維片，否則有可能導(dǎo)致某些維生素（如維生素A）過量，反而會損害胎兒健康。還有一種方法，就是單純?nèi)~酸片和多維片交替服用，比如說一天服單純?nèi)~酸片，一天服用多維片。目前，國家正在實(shí)施增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目，打算生育的婦女可以免費(fèi)獲得單純?nèi)~酸片；而多維片則需要自己付費(fèi)購買。

采訪人：服用葉酸增補(bǔ)劑，劑量按照說明就可以嗎？

任愛國：要讓婦幼保健醫(yī)生或婦產(chǎn)科醫(yī)生通過了解夫妻雙方的疾病史、生育史、家族史、飲食情況、藥物服用情況、行為習(xí)慣等信息，并進(jìn)行必要的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查，按照風(fēng)險高低，給出增補(bǔ)葉酸的具體建議。

低風(fēng)險婦女：從可能懷孕或孕前至少3個月開始，每日增補(bǔ)0.4~0.8mg單純?nèi)~酸或含葉酸多種維生素，直至妊娠滿3個月。

高風(fēng)險婦女：指有神經(jīng)管缺陷患兒生育史，或夫妻一方患神經(jīng)管缺陷，或男方既往有神經(jīng)管缺陷患兒生育史。從可能懷孕或孕前至少1個月開始，每日增補(bǔ)4mg葉酸，直至妊娠滿3個月。鑒于國內(nèi)沒有4mg而有5mg葉酸劑型，亦可每日增補(bǔ)5mg葉酸。

中風(fēng)險婦女：患先天性腦積水、先天性心臟病、唇腭裂、肢體缺陷、泌尿系統(tǒng)缺陷，或有上述缺陷家族史，或一、二級直系親屬中有神經(jīng)管缺陷生育史；患糖尿病、肥胖或癲癇；正在服用增加胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險藥物：如卡馬西平、丙戊酸、苯妥英鈉、撲米酮、苯巴比妥、二甲雙胍、甲氨蝶呤、柳氮磺胺吡啶、甲氧芐啶、氨苯蝶啶、考來烯胺；患胃腸道吸收不良性疾病。具有以上幾種情況的婦女屬于中等風(fēng)險，從可能懷孕或孕前至少3個月開始，每日增補(bǔ)0.8~1.0mg單純?nèi)~酸或含葉酸多種維生素，直至妊娠滿3個月。

采訪人：因?yàn)榈赜蛐曰疾÷什煌?，在增補(bǔ)上能一樣嗎？

任愛國：由于分布呈現(xiàn)北方高于南方，農(nóng)村高于城鎮(zhèn)的特點(diǎn)，相對應(yīng)的，膳食葉酸攝入量北方地區(qū)婦女低于南方地區(qū)婦女，農(nóng)村婦女低于城鎮(zhèn)婦女。因此，第一，居住在北方，尤其北方農(nóng)村備孕婦女，可適當(dāng)增加增補(bǔ)劑量或延長增補(bǔ)時間。第二，對于平日飲食中新鮮蔬菜和水果食用量小的婦女，也可適當(dāng)增加增補(bǔ)劑量。第三，有些醫(yī)院為婦女檢測葉酸代謝酶MTHFR基因突變、血液葉酸濃度或血液同型半胱氨酸濃度。對于攜帶純合突變、血液葉酸濃度低的婦女，可適當(dāng)增加增補(bǔ)劑量。對于高同型半胱氨酸血癥婦女，建議每日增補(bǔ)至少5mg葉酸，直至血液同型半胱氨酸水平降至正常后再考慮受孕，且持續(xù)每日增補(bǔ)5mg葉酸，直至妊娠滿3個月。

采訪人：除了葉酸，還有哪些措施有助于預(yù)防神經(jīng)管缺陷？

任愛國：婦女肥胖、患糖尿病、孕早期高熱、被動吸煙等，均增加生育神經(jīng)管缺陷患兒的風(fēng)險。因此，計(jì)劃懷孕的婦女應(yīng)養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，多食用富含葉酸的食物，保持合理體重，糖尿病患者應(yīng)控制好血糖，孕早期預(yù)防高熱、避免被動吸煙。

采訪人：增補(bǔ)葉酸能夠徹底預(yù)防神經(jīng)管缺陷嗎？

任愛國：有些綜合征或染色體異常也會表現(xiàn)有神經(jīng)管閉合缺陷。因此，增補(bǔ)葉酸不能預(yù)防所有的神經(jīng)管缺陷。如果全程增補(bǔ)葉酸的婦女生育了神經(jīng)管缺陷患兒，應(yīng)做遺傳咨詢，并進(jìn)行必要的實(shí)驗(yàn)室檢查，以明確病因。

采訪人：增補(bǔ)葉酸會不會有副作用？

任愛國：目前報道的可能副作用包括：掩蓋維生素B12缺乏進(jìn)而導(dǎo)致進(jìn)行性神經(jīng)損害、增加結(jié)腸直腸癌風(fēng)險、增加后代哮喘風(fēng)險等。但迄今為止，尚沒有足夠的證據(jù)證明圍受孕期短暫增補(bǔ)葉酸具有這些副作用。（北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部付東紅）

2、如何能預(yù)防先天缺陷

一級預(yù)防：進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應(yīng)的預(yù)防措施。懷孕前作好充分準(zhǔn)備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補(bǔ)葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。

具體措施：

1、孕前4至6個月進(jìn)行孕前檢查；

2、避免近親結(jié)婚生育和大齡生育；

3、孕前3個月至孕后3個月補(bǔ)充葉酸，可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生；

4、食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀??；

5、孕前3個月接種風(fēng)疹疫苗；

6、在孕早期及時發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病；

7、遠(yuǎn)離毒品，戒煙戒酒，嚴(yán)格控制孕期用藥安全；

8、女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)。

二級預(yù)防：是指孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）進(jìn)行，孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可檢測出70%-80%的出生缺陷。母血生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查可檢測出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周進(jìn)行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學(xué)診斷等，可以早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預(yù)防缺陷兒。

具體措施：

1、進(jìn)行孕前遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查；

2、進(jìn)行產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查；

3、懷孕16至24周進(jìn)行超聲檢查。

三級預(yù)防：是指對新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時機(jī)，以降低缺陷兒給家庭造成的負(fù)擔(dān)。但預(yù)防工作的重點(diǎn)是一級和二級預(yù)防，即婚前、孕前和孕期干預(yù)。

具體措施：

1、進(jìn)行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進(jìn)行早期干預(yù)；

2、對新生兒進(jìn)行聽力篩查，早期發(fā)現(xiàn)、預(yù)防和減輕聽力殘疾的程度；

3、開展兒童系統(tǒng)保健，即通過規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷，爭取適時進(jìn)行手術(shù)治療。