對于父母來說，最害怕的就是孩子的健康出現問題，而身體的疾病可以治愈，但是先天性的畸形卻會要了命，因為那將伴隨著孩子的一生，所以一家人都會痛苦，所以現在人們提倡備孕，就是要減少孩子的出生缺陷，讓每個生命都健康沒有缺陷。

1、孩子出生缺陷的原因

9月12日是中國預防出生缺陷日。數據顯示，中國平均每30秒就會有一個缺陷兒出生!出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷高達900,000例，造成的經濟損失超過20,000,000,000元。

出生缺陷也被稱為“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常。從輕微到嚴重，有超過4000種出生缺陷。

出生缺陷70%原因未明

出生缺陷原因復雜，現代醫(yī)學已經確定了大約30%的出生缺陷的原因，剩余的70%則沒有明確的原因。常見的原因有：

1、近親結婚

2、遺傳因素

3、高齡妊娠

4、營養(yǎng)素缺乏

5、藥物使用不當以及不良生活嗜好

6、接觸有毒有害物質等。

五類媽媽易生出缺陷寶寶

1、準媽媽年齡在35歲以上者;

2、孕早期受過病毒感染，特別是風疹病毒感染者;

3、孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者;

4、孕早期接觸過X線或苯、鉛、汞等有害物質者;

5、孕早期用藥未經醫(yī)生指導。

“三級預防”狙擊多數先天缺陷

1級預防：孕前降低出生缺陷率

1、服用葉酸：懷孕前三個月準媽媽應服用葉酸復合維生素，防止寶寶神經中樞缺陷、先心病、胎兒唇腭裂。

2、做好孕檢：孕前4至6個月進行孕前檢查。

3、謹慎用藥：備孕期間避免服用危害寶寶健康的藥品。

4、戒煙戒酒：備孕期間父母要注意戒煙戒酒。

5、遠離危害：女性避免接觸放射線和有毒有害物質等。

2級預防：孕期減少缺陷兒的出生

孕期通過篩查和產前診斷的方法，及早識別胎兒的先天缺陷，及早干預，減少異常胎兒的出生率。

1、B超檢查：妊娠40~50天時一次，檢查胚胎是否存活、是否宮外孕;妊娠22周~24周一次，檢查胎兒有無畸形;妊娠28周~30周一次，檢查胎位及胎兒腦部神經和腦積水情況。妊娠39周~40周一次，檢查胎盤和羊水狀況。

2、孕6-8月彩超進行胎兒系統(tǒng)檢查，以排除胎兒神經管畸形及其它異常。

3、早孕在停經11-13周時彩超測胎兒頸項透明層以排除唐氏綜合癥。

4、孕中晚期進行艾滋病、梅毒、丙肝以及心電圖、血常規(guī)、尿常規(guī)檢查。

3級預防：出生后做好新生兒篩查

35歲以上的高齡孕婦更應該做好“三級預防”。

寶寶出生后要進行新生兒先天性代謝性疾病篩查，一旦發(fā)現問題要進行早期干預。通過規(guī)范體檢及早發(fā)現畸形缺陷，爭取適時進行手術治療。（本文綜合自家庭醫(yī)生在線，健康時報網、WHO官網）

2、出生缺陷的手術治療

多數非致死性畸形不需要在孕期進行外科干預，如先天性心臟病等，可在出生后進行手術治療。但部分胎兒畸形可能影響胎兒的宮內安危，需要在孕期進行干預。

介入治療

胎兒鏡治療：目前主要應用于治療雙胎輸血綜合征，國外有報道用于治療腦脊膜膨出微創(chuàng)治療，胎兒鏡試管超聲檢查等。射頻消融治療：主要應用于單絨毛膜雙胎減胎術等

胎兒開放外科

一般意義上的胎兒開放外科指在妊娠中期開放宮腔，在直視情況下對胎兒進行手術治療，然后繼續(xù)妊娠的治療方法。主要治療可能影響胎兒宮內安危及新生兒的健康的畸形：如先天性膈疝，肺囊腺瘤、脊柱裂等。多在國外報道，國內因文化差異等原因，開展較少。并且其手術指征、效果及預后仍有待進一步探討。

產時外科、產房外科

產時胎兒手術是指在胎兒娩出過程中及胎兒娩出后立即進行的出生缺陷的手術治療,包括不斷臍帶手術,子宮外產時處理(Exuterointrapartumtreatment,EXIT),產房外科手術(inhousesurgery)及后兩者的聯合。子宮外產時處理,是胎兒外科的一種,即在保持胎兒胎盤循環(huán)的同時去除阻礙胎兒呼吸的誘因。產房外科手術是指在產房分娩后(包括剖宮產)的外科畸形患兒立即在產房內進行早期外科干預。隨著產前診斷的飛速發(fā)展,產時胎兒手術的成功率及安全性正大大提高。

臨床常見的適合產時胎兒手術的胎兒畸形病變包括，頸部巨大淋巴瘤、巨大骶尾部畸胎瘤、腹裂和臍膨出、膈疝、肺囊腺瘤等。產時手術可以減少因呼吸引起的病變加重，病變暴露在空氣中的時間，明顯減少因臟器脫出引起的感染、穿孔和壞死等并發(fā)癥。而且，較少的胃腸道氣體也降低了手術的難度。因為陰式分娩會使胎兒腹部病變受到擠壓，多數需要剖宮產終止妊娠。