家里如果有一個(gè)人生病真的可能會(huì)摧毀一個(gè)家庭，特別是那些就算是治療也不能痊愈的疾病，還有一些疾病可能是比較罕見(jiàn)的，近日，網(wǎng)上一名十三歲的女兒患了罕見(jiàn)病引起了網(wǎng)友的關(guān)注，這名女孩子特別怕熱，身上全部都是丘疹，只要一熱就會(huì)癢得受不了，家里買(mǎi)不起空調(diào)，只能奶奶背著來(lái)回走。

1、女孩患罕見(jiàn)病最怕熱

徐州女孩夢(mèng)婷，患有脯氨酸肽酶缺乏癥。瘦到只有38斤，身上布滿丘疹，一熱就其癢難忍。為了看病，家里債臺(tái)高筑，買(mǎi)不起空調(diào)，熱了都靠奶奶背起來(lái)回走。夢(mèng)婷正在和哥哥骨髓配型，一旦成功，需50萬(wàn)元治療費(fèi)。

2、脯肽酶缺乏癥的病因

脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。在正常情況下，膠原降解為亞氨基二肽和其他種類的二肽，以α氨基和以α羧基為終端的亞氨基二肽分別在氨基酰基脯氨酸（二肽）酶和脯氨酰氨基酸（二肽）酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可為膠原合成時(shí)所再利用，當(dāng)氨?；彼幔ǘ模┟溉狈r(shí)，以α氨基為終端的亞氨基二肽不能分解為脯氨酸，膠原合成時(shí)可再利用的脯氨酸顯著減少，膠原合成不足，產(chǎn)生多種臨床表現(xiàn)。

3、脯肽酶缺乏癥的表現(xiàn)

85%的患者有皮膚損害，多在12歲以前出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為斑丘疹慢性頑固性潰瘍、紫癜皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，患者可呈馬鞍鼻、過(guò)距癥、厚唇、牙齒缺失和頜骨發(fā)育不全等特殊面容。骨質(zhì)疏松、膝關(guān)節(jié)韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度牽伸，股骨外旋而呈鴨步。其他可有視覺(jué)障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。

看到這個(gè)新聞網(wǎng)友其實(shí)都是表示很心疼的，這種疾病叫做脯氨酸肽酶缺乏癥，確實(shí)是一種比較罕見(jiàn)的皮膚性疾病，而且是比較嚴(yán)重的，這種疾病具有遺傳性，而且多出現(xiàn)在兒童身上，對(duì)孩子的發(fā)育也會(huì)產(chǎn)生很大的影響，這種疾病想要根治是比較困難的，只能靠平時(shí)注意來(lái)穩(wěn)定病情。