唐氏綜合癥一直都是一個醫(yī)學(xué)上比較難的一個基因病，主要是因為唐氏綜合癥的患病率其實是有點高的，還有就是不可治愈性，所以孕婦一般會在孕期做唐氏篩查，以盡量降低唐氏患兒的出生率。那么，唐氏綜合癥的篩查結(jié)果一般是否準(zhǔn)確呢？

1、甲胎蛋白(AFP）

甲胎蛋白是胎兒的一種特異性球蛋白，正常值為0.7-2.5MOM。孕婦血清中的AFP在早、中孕期逐漸增加，大約在孕28～32周時達(dá)到相對穩(wěn)定期。當(dāng)胎兒出現(xiàn)缺陷時，羊水和母體血清中的AFP顯著升高。

2、絨毛膜促性腺激素(hCG)

hCG是由胎盤絨毛膜的合體滋養(yǎng)層產(chǎn)生的，正常值為0.4-2.5MO。在妊娠的前8周增加很快，以維持妊娠。在大約8周以后，hCG逐漸下降，直到大約20周達(dá)到相對穩(wěn)定。唐氏綜合征時母體血清hCG會比同孕周升高。

3、游離雌三醇（uE3）

uE3（游離雌三醇）是胎兒胎盤單位產(chǎn)生的主要雌激素，一般正常平均MOM值為0.7。胎兒的腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良，可導(dǎo)致uE3的前體---硫酸脫氫表雄酮的合成減少，從而使uE3減少。懷有先天愚型胎兒的母親血中uE3表現(xiàn)為降低。

4、抑制素A（InhibinA）

抑制素A是性腺分泌的一種糖蛋白激素，一般正常平均MOM值為2.0以上，它具有抑制垂體促卵泡素合成和分泌的作用，受到孕周不準(zhǔn)確的影響小。抑制素A越高，唐氏風(fēng)險值越高。

5、21三體危險度

21三體綜合癥又稱唐氏綜合癥，正常值為小于1/270，如大于如大于該數(shù)值則21三體為高風(fēng)險。

6、18三體風(fēng)險度

18三體綜合癥亦稱愛德華氏綜合征，正常值為小于1/350，如大于如大于該數(shù)值則為18三體高風(fēng)險

7、神經(jīng)管缺陷風(fēng)險度

正常值為小于1/270，如大于該數(shù)值則為神經(jīng)血管缺陷高風(fēng)險。

8、注意事項

如果結(jié)果為低風(fēng)險，提示胎兒患唐氏綜合癥的幾率較低。如果結(jié)果為高風(fēng)險，提示胎兒患唐氏綜合癥的幾率較高，醫(yī)生通?；蚪ㄗh采取進(jìn)一步的檢查，羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查。

唐氏篩查是一個風(fēng)險評估，只能幫助判斷胎兒患唐氏綜合癥的幾率有多大，但不能確定胎兒是否患唐氏綜合癥。只有羊水穿刺的準(zhǔn)確率能夠達(dá)到百分之一百。

9、孕婦體檢

1、第一次產(chǎn)檢：懷孕12周

【產(chǎn)檢項目】：建立妊娠期保健手冊、確定孕周、推算預(yù)產(chǎn)期、評估妊娠期高危因素、血壓、體重指數(shù)、胎心率、血常規(guī)、尿常規(guī)、血型（ABO和Rh）、空腹血糖、肝功能和腎功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋體、HIV篩查、心電圖。

【溫馨提示】：之前沒有做過婚檢、孕前檢查的人，還要增加地中海貧血的篩查，家里養(yǎng)寵物的人，則要增加寄生蟲檢查。專家提醒：第一次產(chǎn)檢做的檢查項目相對最多，這也是為了全面檢查準(zhǔn)媽媽的健康情況。要帶上準(zhǔn)爸爸一起檢查，并且要了解你和他的直系親屬及家族成員的健康情況。

2、第二次產(chǎn)檢：懷孕16周

【產(chǎn)檢項目】：分析首次產(chǎn)前檢查的結(jié)果、血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、孕中期唐氏血液篩查（15—20周）

【溫馨提示】：第2次產(chǎn)檢，最重要的項目是唐氏篩查，做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以后禁食物和水，第二天早上空腹來醫(yī)院進(jìn)行檢查。另外，檢查還與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。

3、第三次產(chǎn)檢：懷孕20周

【產(chǎn)檢項目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、B超胎兒畸形篩查（18—24周）、血常規(guī)、尿常規(guī)

【溫馨提示】：第3次產(chǎn)檢項目中最重要的是B超篩查胎兒畸形，在孕期20周做超聲波檢查，主要是看胎兒外觀發(fā)育上是否有較大問題。醫(yī)生會仔細(xì)量胎兒的頭圍、腹圍、看大腿骨長度及檢視脊柱是否有先天性異常。如果準(zhǔn)媽媽照的是四維彩超，還可以看到寶寶的實時面部表情呢。照彩超之前，準(zhǔn)媽媽要做的是保持平和的心態(tài)，如果過于緊張是會影響到胎兒的活動哦。

4、第四次產(chǎn)檢：懷孕24周

【產(chǎn)檢項目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、糖耐量篩查（75gOGTT）、血常規(guī)、尿常規(guī)

【溫馨提示】：第4次常規(guī)產(chǎn)檢，最重要的項目是進(jìn)行妊娠糖尿病的篩檢——糖耐量篩查，一般是在孕期第24周做。做糖耐量篩查前一天晚上8點以后不要進(jìn)食，水也少喝。喝糖水的時候不要太快，慢慢喝，一點一點的喝，不要一口喝完，要在3—5分鐘之內(nèi)喝完。喝完后最好多走動，這樣一個小時內(nèi)能量會有所消耗，會幫助降低血糖濃度。

5、第五次產(chǎn)檢：懷孕28周

【產(chǎn)檢項目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、產(chǎn)科B超檢查、血常規(guī)、尿常規(guī)

【溫馨提示】：這時期貧血發(fā)生率增加，準(zhǔn)媽媽務(wù)必作貧血檢查，若發(fā)現(xiàn)貧血要在分娩前治愈。從懷孕28周開始，產(chǎn)檢變?yōu)槊績芍芤淮?，?次和第6次產(chǎn)檢都是常規(guī)項目的檢查。

6、第六次產(chǎn)檢：懷孕30周

【產(chǎn)檢項目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、血常規(guī)、尿常規(guī)

【溫馨提示】：這周的產(chǎn)檢是進(jìn)行常規(guī)的產(chǎn)檢項目，準(zhǔn)媽媽要注意每天都要自數(shù)胎動，發(fā)現(xiàn)異常就應(yīng)該馬上就醫(yī)。

7、第七次產(chǎn)檢：懷孕32周

【產(chǎn)檢項目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、胎位、血常規(guī)、尿常規(guī)、胎心監(jiān)護(hù)

【溫馨提示】：一般從32周起，產(chǎn)檢項目會加上胎心監(jiān)護(hù)。你可以選擇一個舒服的姿勢進(jìn)行監(jiān)護(hù)，避免平臥位。如果做監(jiān)護(hù)的過程中胎兒不愿意動，極有可能胎兒是睡著了，可以輕輕搖晃你的腹部把胎兒喚醒。

8、第八次產(chǎn)檢：懷孕34周

【產(chǎn)檢項目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、胎位、血常規(guī)、尿常規(guī)、胎心監(jiān)護(hù)

【溫馨提示】：第8次產(chǎn)檢，除了常規(guī)產(chǎn)檢項目外，準(zhǔn)媽媽都需要做胎心監(jiān)護(hù)了，做胎心監(jiān)護(hù)前，你應(yīng)該盡量多走動，或吃些點心，讓寶寶活動起來，這樣胎心監(jiān)護(hù)就能更順利進(jìn)行了。

9、第九次產(chǎn)檢：懷孕36周

【產(chǎn)檢項目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、胎位、血常規(guī)、尿常規(guī)、產(chǎn)科B超檢查

【溫馨提示】：這次產(chǎn)檢，準(zhǔn)媽媽需要做一次詳細(xì)的超聲波檢查，包括胎兒雙頂徑大小、胎盤功能分級、羊水量等。醫(yī)生將憑此評估胎兒當(dāng)時的體重及發(fā)育狀況，并預(yù)估胎兒至足月生產(chǎn)時的重量。一旦發(fā)現(xiàn)胎兒體重不足，準(zhǔn)媽媽就應(yīng)多補(bǔ)充一些營養(yǎng)物質(zhì)。

10、第十次產(chǎn)檢：懷孕37周

【產(chǎn)檢項目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、胎位、宮頸檢查（Bishop評分）、血常規(guī)、尿常規(guī)、胎心監(jiān)護(hù)、胎位檢查

【溫馨提示】：孕晚期產(chǎn)檢，除了胎心監(jiān)護(hù)外，醫(yī)生還會對你進(jìn)行胎位檢查，確認(rèn)胎位以確定準(zhǔn)媽媽可以自然分娩或是手術(shù)助產(chǎn)。

11、第十一次產(chǎn)檢：懷孕38周

【產(chǎn)檢項目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、胎位、血常規(guī)、尿常規(guī)、宮頸檢查（Bishop評分）、胎心監(jiān)護(hù)

【溫馨提示】：這次產(chǎn)檢，準(zhǔn)媽媽除了進(jìn)行常規(guī)的產(chǎn)檢項目和胎心監(jiān)護(hù)外，醫(yī)生會幫準(zhǔn)媽媽檢查骨盆等綜合情況，以決定分娩方式。

12、第十二次產(chǎn)檢：懷孕39周

【產(chǎn)檢項目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、胎位、宮頸檢查（Bishop評分）、血常規(guī)、尿常規(guī)、胎心監(jiān)護(hù)

【溫馨提示】：差不多到預(yù)產(chǎn)期了，此階段的產(chǎn)檢仍是以常規(guī)檢查和胎心監(jiān)護(hù)為主。不過，最重要的還是準(zhǔn)媽媽養(yǎng)成每天自行檢測胎動的習(xí)慣。

13、第十三次產(chǎn)檢：懷孕40周

【產(chǎn)檢項目】：血壓、體重、宮底高度、腹圍、胎心率、胎位、宮頸檢查（Bishop評分）、血常規(guī)、尿常規(guī)、胎心監(jiān)護(hù)

【溫馨提示】：到了預(yù)產(chǎn)期，這時候的產(chǎn)檢除了一些常規(guī)檢查之外，最重要的就是胎心監(jiān)護(hù)，保證胎兒和準(zhǔn)媽媽的安全。