說(shuō)到脆骨病，可能大家對(duì)這個(gè)名稱不是很了解，但是大家肯定知道“瓷娃娃”，脆骨病患者的骨骼只要經(jīng)過(guò)輕輕的碰撞，就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的骨折。脆骨病是一種慢性的遺傳性疾病，那么，脆骨病是怎么引起的呢？脆骨病是什么?。恳黄饋?lái)了解一下！

1、什么是脆骨病

脆骨病也叫成骨不全，俗稱瓷娃娃病，是一種少見(jiàn)的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病。它是一種以骨骼脆性增加及膠原代謝障礙為特征的全身性結(jié)締組織疾病。病變不僅僅局限于骨骼，還會(huì)累積眼、耳、皮膚、牙齒等其他結(jié)締組織。

2、脆骨病是怎么引起的

就目前醫(yī)學(xué)的認(rèn)識(shí)而言，對(duì)于引起脆骨病的病因還不是非常明確，它屬于一種遺傳性疾病，是常染色體顯性基因遺傳性疾病，也就是說(shuō)患有脆骨病的患者肯定含有此基因。如果患者的上數(shù)輩沒(méi)有此病，則可能與基因突變有關(guān)或者前幾代親屬病情表現(xiàn)不明顯。

3、脆骨病能治好嗎

對(duì)于脆骨病就目前的醫(yī)療水平來(lái)水還無(wú)特效的療法能夠完全治愈。對(duì)于骨發(fā)生者應(yīng)該注意護(hù)理，在飲食上要多注意調(diào)理。對(duì)于嚴(yán)重畸形者，可以實(shí)施手術(shù)予以矯正治療。術(shù)后盡量縮短并人臥床時(shí)間，以免加重骨質(zhì)脫鈣現(xiàn)象。

4、脆骨病預(yù)后效果好嗎

脆骨病分為早發(fā)型和晚發(fā)型，早發(fā)型一般在胎兒或者嬰幼兒時(shí)期死亡。對(duì)于晚發(fā)型存活的患者會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)病情會(huì)有所減輕的趨勢(shì)，還有的人甚至和正常人一樣生活。

5、脆骨病的癥狀

1、容易骨折

因?yàn)楣琴|(zhì)疏松，因此，稍微一活動(dòng)就非常容易骨折，但是很奇妙的是骨折以后自己還能夠自行連接，只是這個(gè)過(guò)程非常的緩慢，這種病人顱骨非常的薄，可見(jiàn)有分散的不規(guī)則的鈣化灶，嚴(yán)重者像一個(gè)膜袋，孩子的囟門(mén)也會(huì)延遲閉合。而且皮膚及鞏膜等亦有病變。

2、藍(lán)眼睛

藍(lán)眼睛雖然很漂亮，但是如果是一種病態(tài)的美那就有損健康，脆骨病的孩子都會(huì)伴有藍(lán)色的鞏膜，看上去眼睛很漂亮，但是這確實(shí)脆骨病的一種表現(xiàn)，鞏膜是半透明的，這是因?yàn)槟z原纖維組織的性質(zhì)發(fā)生改變所致。

3、耳聾

這種情況一般在11—40歲之間出現(xiàn)，主要原因可能可能因耳道硬化，附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強(qiáng)直而固定所致。這和先天聾啞人是有很大區(qū)別的，這種后天的耳聾會(huì)給患者帶來(lái)更大的痛苦。

4、關(guān)節(jié)過(guò)度松弛

由于肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙。還可能出現(xiàn)有膝外翻，平足等。臨床表現(xiàn)為有時(shí)有習(xí)慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。這種關(guān)節(jié)松弛可能會(huì)累及腕及踝關(guān)節(jié)。給患者的行動(dòng)也會(huì)帶來(lái)一定的困擾。

5、牙齒發(fā)育不好

因?yàn)檠蕾|(zhì)不能很好的發(fā)育，儒雅和恒牙都會(huì)受到影響，要么很容易產(chǎn)生齲齒，要么就非常容易脫落。

6、侏儒癥

這是因?yàn)榘l(fā)育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發(fā)性骨折畸形愈合所致。