2024年4月13日，一個具有里程碑意義的時刻為罕見病患者帶來了福音。這一天，中國醫(yī)藥教育協(xié)會攜手銳康迪（北京）醫(yī)藥有限公司，共同揭開了“有機酸血癥多學科診療項目協(xié)作平臺”的序幕，并舉行了莊重的簽約儀式。

有機酸血癥（OA）的臨床表現(xiàn)常常較為隱晦，缺乏明確的指征，給醫(yī)生的診療工作帶來了很大的挑戰(zhàn)。中國醫(yī)藥教育協(xié)會作為醫(yī)藥臨床學術(shù)教育方面的探索者和實踐者，為了切實幫助提升這一領(lǐng)域的診斷水平，幫助醫(yī)生們深入掌握更準確、全面的診療方案，同時加強該疾病臨床醫(yī)藥診療的教育與進步，與銳康迪（北京）醫(yī)藥有限公司攜手合作，共同構(gòu)建一個能夠讓國內(nèi)有機酸血癥診療同仁們相互學習、深入交流的綜合學術(shù)空間，為有機酸血癥疾病的治療提供持續(xù)的新思路、新方法。

華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟兒童醫(yī)院院長羅小平教授、中國醫(yī)藥教育協(xié)會的楊新波常務(wù)副會長和銳康迪（北京）醫(yī)藥有限公司的總經(jīng)理胡茂勝先生出席了本次簽約儀式。并與媒體記者分享了關(guān)于有機酸血癥中常見的高血氨癥病因、癥狀以及治療方式，并進行科普，也從實際出發(fā)探討了本次“有機酸血癥多學科診療項目協(xié)作平臺”的創(chuàng)辦意義和目的。

華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟兒童醫(yī)院院長羅小平教授作為項目首席專家介紹稱，嬰幼兒高血氨癥的成因通常是尿素氮循環(huán)所需要的酶或轉(zhuǎn)運體缺乏，或存在缺陷，導致體內(nèi)的氨無法正常排出體外；尤其是有機酸血癥中的甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等，在急性發(fā)作期都會導致體內(nèi)代謝產(chǎn)物無法排出，堆積并抑制了體內(nèi)尿素循環(huán)的轉(zhuǎn)運，導致體內(nèi)血氨無法有效排出而升高。其臨床癥狀如喂養(yǎng)困難、嘔吐、嗜睡等都不是特異性指征，僅通過臨床癥狀較難鑒別，這也容易導致診療方向走向新生兒敗血癥、顱內(nèi)出血等其他疾病，而診斷錯誤所帶來的就是無法進行有效治療，疾病進一步加重。需要警惕的是，由于血氨升高會對中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不利影響，一旦發(fā)展為慢性高血氨癥，將造成認知功能受損、大腦皮質(zhì)萎縮等不可逆損傷。

羅小平教授指出，目前高血氨癥患兒的急性期對因治療包括體內(nèi)降氨、24小時監(jiān)測病情及血氨動態(tài)，主要手段包括飲食管理、補液、藥物和必要時的血液透析等。飲食上，限制蛋白質(zhì)攝入，通過補液提供能量及維持電解質(zhì)和酸堿平衡。用藥上，使用精氨酸、氮清除劑等?？朴盟?，但這類藥物對于有機酸血癥和N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥（NAGSD）引起的高氨血癥療效欠佳。針對這些類型的高血氨癥，卡巴谷（卡谷氨酸分散片）效果更顯著，能避免部分患者無法有效快速降氨、進而需要接受血透的情況?；純憾冗^急性期后，還需要進行長期的血氨監(jiān)測和隨訪，減少失代償發(fā)生的頻次，以保障日后生活和健康發(fā)育。

對于患兒而言，有機酸血癥及其并發(fā)癥是危險而又需要進行漫長治療的疾病；對于醫(yī)生而言，如何基于缺乏特異性的癥狀、無法對話的患者及復雜多變的實驗室指標確診有機酸血癥，則是一個技術(shù)難題。中國醫(yī)藥教育協(xié)會楊新波常務(wù)副會長表示考慮到有機酸血癥正確診療和及時、正確用藥的必要性，此次與銳康迪公司的合作是為了給國內(nèi)醫(yī)生搭建一個多維度的、能線上及線下進行互動交流的綜合性項目協(xié)作平臺，為所有相關(guān)臨床醫(yī)生提供有機酸血癥的臨床診療路徑，并對用藥思維進行持續(xù)教育。

楊新波常務(wù)副會長介紹稱，項目協(xié)作平臺啟動后會有計劃地進行線上和線下學術(shù)會議討論、醫(yī)學教育、線上交流、疾病科普等，通過多個內(nèi)容版塊的協(xié)同聯(lián)合加強醫(yī)生在平臺中的學術(shù)交流，同時邀請相關(guān)專家進行學術(shù)交流和合作，以提高有機酸血癥整體的學術(shù)水平、診療水平，最終造福患兒及其家庭。

針對本次簽約協(xié)議的合作內(nèi)容，銳康迪（北京）醫(yī)藥有限公司總經(jīng)理胡茂勝先生表示，銳康迪公司的核心理念始終聚焦于加速創(chuàng)新藥物的引進與上市進程，致力于為中國廣大醫(yī)護工作者提供高效、安全、優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療產(chǎn)品。同時，公司專注罕見病患者的治療需求，致力于為這一群體提供先進、有效的藥物，以緩解病痛及解決實際困難。通過本次合作，銳康迪公司將進一步加強與合作伙伴的緊密聯(lián)系，共同推動中國罕見病診療的進步，為更多有機酸血癥患者帶去福音，為人民群眾的健康福祉貢獻更多力量。

2023年06月27日，銳康迪（北京）醫(yī)藥有限公司引進的卡巴谷（卡谷氨酸分散片）經(jīng)由國家藥監(jiān)局批準上市。卡巴谷是一款特異性激活尿素循環(huán)關(guān)鍵酶的降血氨藥物，用于甲基丙二酸血癥（MMA)、丙酸血癥（PA）、異戊酸血癥（IVA）和NAGSD引起的高氨血癥患者。它的上市讓國內(nèi)有機酸血癥患兒的家庭看到了希望。

中國醫(yī)藥教育協(xié)會和銳康迪（北京）醫(yī)藥有限公司的共同合作，是面向國內(nèi)有機酸血癥的一次重大舉措，通過進行多維度、多學科的深度探索，旨在幫助提升國內(nèi)治療有機酸血癥的治療水平。相信在不久的將來，不僅有機酸血癥能得到有效的診療，患者得以應用安全有效的藥物，其他罕見病也能通過相關(guān)的舉措得到更多關(guān)注，讓國人的健康水平得到全面保障。