2024年4月13日，一個(gè)具有里程碑意義的時(shí)刻為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)了福音。這一天，中國(guó)醫(yī)藥教育協(xié)會(huì)攜手銳康迪（北京）醫(yī)藥有限公司，共同揭開(kāi)了“有機(jī)酸血癥多學(xué)科診療項(xiàng)目協(xié)作平臺(tái)”的序幕，并舉行了莊重的簽約儀式。

有機(jī)酸血癥（OA）的臨床表現(xiàn)常常較為隱晦，缺乏明確的指征，給醫(yī)生的診療工作帶來(lái)了很大的挑戰(zhàn)。中國(guó)醫(yī)藥教育協(xié)會(huì)作為醫(yī)藥臨床學(xué)術(shù)教育方面的探索者和實(shí)踐者，為了切實(shí)幫助提升這一領(lǐng)域的診斷水平，幫助醫(yī)生們深入掌握更準(zhǔn)確、全面的診療方案，同時(shí)加強(qiáng)該疾病臨床醫(yī)藥診療的教育與進(jìn)步，與銳康迪（北京）醫(yī)藥有限公司攜手合作，共同構(gòu)建一個(gè)能夠讓國(guó)內(nèi)有機(jī)酸血癥診療同仁們相互學(xué)習(xí)、深入交流的綜合學(xué)術(shù)空間，為有機(jī)酸血癥疾病的治療提供持續(xù)的新思路、新方法。

華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)兒童醫(yī)院院長(zhǎng)羅小平教授、中國(guó)醫(yī)藥教育協(xié)會(huì)的楊新波常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)和銳康迪（北京）醫(yī)藥有限公司的總經(jīng)理胡茂勝先生出席了本次簽約儀式。并與媒體記者分享了關(guān)于有機(jī)酸血癥中常見(jiàn)的高血氨癥病因、癥狀以及治療方式，并進(jìn)行科普，也從實(shí)際出發(fā)探討了本次“有機(jī)酸血癥多學(xué)科診療項(xiàng)目協(xié)作平臺(tái)”的創(chuàng)辦意義和目的。

華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)兒童醫(yī)院院長(zhǎng)羅小平教授作為項(xiàng)目首席專(zhuān)家介紹稱(chēng)，嬰幼兒高血氨癥的成因通常是尿素氮循環(huán)所需要的酶或轉(zhuǎn)運(yùn)體缺乏，或存在缺陷，導(dǎo)致體內(nèi)的氨無(wú)法正常排出體外；尤其是有機(jī)酸血癥中的甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等，在急性發(fā)作期都會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)代謝產(chǎn)物無(wú)法排出，堆積并抑制了體內(nèi)尿素循環(huán)的轉(zhuǎn)運(yùn)，導(dǎo)致體內(nèi)血氨無(wú)法有效排出而升高。其臨床癥狀如喂養(yǎng)困難、嘔吐、嗜睡等都不是特異性指征，僅通過(guò)臨床癥狀較難鑒別，這也容易導(dǎo)致診療方向走向新生兒敗血癥、顱內(nèi)出血等其他疾病，而診斷錯(cuò)誤所帶來(lái)的就是無(wú)法進(jìn)行有效治療，疾病進(jìn)一步加重。需要警惕的是，由于血氨升高會(huì)對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不利影響，一旦發(fā)展為慢性高血氨癥，將造成認(rèn)知功能受損、大腦皮質(zhì)萎縮等不可逆損傷。

羅小平教授指出，目前高血氨癥患兒的急性期對(duì)因治療包括體內(nèi)降氨、24小時(shí)監(jiān)測(cè)病情及血氨動(dòng)態(tài)，主要手段包括飲食管理、補(bǔ)液、藥物和必要時(shí)的血液透析等。飲食上，限制蛋白質(zhì)攝入，通過(guò)補(bǔ)液提供能量及維持電解質(zhì)和酸堿平衡。用藥上，使用精氨酸、氮清除劑等專(zhuān)科用藥，但這類(lèi)藥物對(duì)于有機(jī)酸血癥和N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥（NAGSD）引起的高氨血癥療效欠佳。針對(duì)這些類(lèi)型的高血氨癥，卡巴谷（卡谷氨酸分散片）效果更顯著，能避免部分患者無(wú)法有效快速降氨、進(jìn)而需要接受血透的情況?；純憾冗^(guò)急性期后，還需要進(jìn)行長(zhǎng)期的血氨監(jiān)測(cè)和隨訪(fǎng)，減少失代償發(fā)生的頻次，以保障日后生活和健康發(fā)育。

對(duì)于患兒而言，有機(jī)酸血癥及其并發(fā)癥是危險(xiǎn)而又需要進(jìn)行漫長(zhǎng)治療的疾??；對(duì)于醫(yī)生而言，如何基于缺乏特異性的癥狀、無(wú)法對(duì)話(huà)的患者及復(fù)雜多變的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)確診有機(jī)酸血癥，則是一個(gè)技術(shù)難題。中國(guó)醫(yī)藥教育協(xié)會(huì)楊新波常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)表示考慮到有機(jī)酸血癥正確診療和及時(shí)、正確用藥的必要性，此次與銳康迪公司的合作是為了給國(guó)內(nèi)醫(yī)生搭建一個(gè)多維度的、能線(xiàn)上及線(xiàn)下進(jìn)行互動(dòng)交流的綜合性項(xiàng)目協(xié)作平臺(tái)，為所有相關(guān)臨床醫(yī)生提供有機(jī)酸血癥的臨床診療路徑，并對(duì)用藥思維進(jìn)行持續(xù)教育。

楊新波常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)介紹稱(chēng)，項(xiàng)目協(xié)作平臺(tái)啟動(dòng)后會(huì)有計(jì)劃地進(jìn)行線(xiàn)上和線(xiàn)下學(xué)術(shù)會(huì)議討論、醫(yī)學(xué)教育、線(xiàn)上交流、疾病科普等，通過(guò)多個(gè)內(nèi)容版塊的協(xié)同聯(lián)合加強(qiáng)醫(yī)生在平臺(tái)中的學(xué)術(shù)交流，同時(shí)邀請(qǐng)相關(guān)專(zhuān)家進(jìn)行學(xué)術(shù)交流和合作，以提高有機(jī)酸血癥整體的學(xué)術(shù)水平、診療水平，最終造福患兒及其家庭。

針對(duì)本次簽約協(xié)議的合作內(nèi)容，銳康迪（北京）醫(yī)藥有限公司總經(jīng)理胡茂勝先生表示，銳康迪公司的核心理念始終聚焦于加速創(chuàng)新藥物的引進(jìn)與上市進(jìn)程，致力于為中國(guó)廣大醫(yī)護(hù)工作者提供高效、安全、優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療產(chǎn)品。同時(shí)，公司專(zhuān)注罕見(jiàn)病患者的治療需求，致力于為這一群體提供先進(jìn)、有效的藥物，以緩解病痛及解決實(shí)際困難。通過(guò)本次合作，銳康迪公司將進(jìn)一步加強(qiáng)與合作伙伴的緊密聯(lián)系，共同推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病診療的進(jìn)步，為更多有機(jī)酸血癥患者帶去福音，為人民群眾的健康福祉貢獻(xiàn)更多力量。

2023年06月27日，銳康迪（北京）醫(yī)藥有限公司引進(jìn)的卡巴谷（卡谷氨酸分散片）經(jīng)由國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)上市?？ò凸仁且豢钐禺愋约せ钅蛩匮h(huán)關(guān)鍵酶的降血氨藥物，用于甲基丙二酸血癥（MMA)、丙酸血癥（PA）、異戊酸血癥（IVA）和NAGSD引起的高氨血癥患者。它的上市讓國(guó)內(nèi)有機(jī)酸血癥患兒的家庭看到了希望。

中國(guó)醫(yī)藥教育協(xié)會(huì)和銳康迪（北京）醫(yī)藥有限公司的共同合作，是面向國(guó)內(nèi)有機(jī)酸血癥的一次重大舉措，通過(guò)進(jìn)行多維度、多學(xué)科的深度探索，旨在幫助提升國(guó)內(nèi)治療有機(jī)酸血癥的治療水平。相信在不久的將來(lái)，不僅有機(jī)酸血癥能得到有效的診療，患者得以應(yīng)用安全有效的藥物，其他罕見(jiàn)病也能通過(guò)相關(guān)的舉措得到更多關(guān)注，讓國(guó)人的健康水平得到全面保障。